CENTRES DE RÉFÉRENCES ET DE COMPÉTENCES

Bienvenue au centre de référence Spina Bifida

      
Vous trouverez :

• Les coordonnées du Centre de Référence et des centres de compétences.
• Des fiches d'informations pour faciliter la prise en charge des patients.
• Des liens vers les associations de patients porteurs de la maladie
• Les recommandations nationales dans la prévention et la prise en charge du Spina Bifida. 
  

                              Le centre de référence

  
  
  
  

  Pourquoi consulter au Centre de Référence Spina Bifida ?

  
  L'intérêt pour les patients, c'est de bénéficier d'une prise en charge appropriée....

  Le spina bifida et les pathologies similaires sont rares : il est donc utile de s'adresser à un centre qui a l'habitude de voir ce type de problèmes et pour lesquels les médecins ont développé une expertise. Cette maladie est complexe et concerne plusieurs spécialités médicales.
  
  Au centre de référence, vous bénéficierez d'une prise en charge multidisciplinaire : chaque spécialiste apporte ses compétences dans son propre domaine. Votre prise en charge ne sera pas limitée au champ purement médical et vous aurez également la possibilité de consulter une assistante sociale.
  

                                                                                                                                      

   Les urologues : 

  Les problèmes urinaires sont très fréquents et l'incontinence urinaire concerne les 2/3 des patients. Si ces problèmes urinaires ne sont pas pris en charge correctement ils peuvent être à l'origine d'une dégradation de la fonction rénale qui peut aboutir jusqu'à une insuffisance rénale et à la dialyse.

   Les urologues vous proposeront des solutions adaptées afin de maîtriser les fuites d'urines et de préserver votre fonction rénale.Ces solutions sont très variées et suivant le cas des patients, peuvent se limiter à l'utilisation des techniques d'auto sondage pour vider la vessie, associée à des médicaments pour éviter les fuites d'urines. La chirurgie reste réservée aux cas les plus complexes.

  • 
    Dans tous les cas, vous bénéficierez d'un bilan complet de votre appareil urinaire avec :
              - un examen de vos reins par échographie ou scanner
              - un bilan urodynamique pour évaluer la fonction de votre vessie
              - un examen endoscopique de la vessie (cystoscopie)
              - une consultation avec un urologue
    
    
  • Les médecins rééducateurs, l'ergothérapeute, le kinésithérapeute :
    
    Les médecins rééducateurs évaluent vos aptitudes et inaptitudes de manière globale, prennent en charge les problèmes de statique du dos, et des jambes, la mobilité, les douleurs neuropathiques et musculaires, les lésions cutanées liées à la station assise ou à des problèmes de pieds (avec l’aide des dermatologues), la pratique des sondages urinaires.
    
    L’équipe d’ergothérapie fait le point sur les améliorations potentielles des fauteuils roulants : coussins, fauteuil mécanique … Elle est aussi là pour évaluer vos besoins : des aides techniques peuvent-elles améliorer votre quotidien ?
    
    Les kinésithérapeutes font le point sur votre motricité et votre tonus musculaire. Si besoin, ils proposeront des méthodes de kinésithérapies adaptées.

  • Les proctologues :
    
    Ils prennent en charge aussi bien la constipation avec les troubles d’évacuation des selles que l'incontinence. Parfois, la simple régularistation du transit intestinal peut être suffisante. Le recours a des lavaments coliques est parfois nécessaire et plus rarament, une chirurgie peut être envisagée. Là encore, vous serez conseillé sur la solution la mieux adaptée à votre cas.
    
    Souvent, la consultation et l’examen clinique doivent être complétés par d’autres examens :
              - le temps de transit colique
              - la manométrie ano-rectale
              - la défécographie

  • Les neurochirurgiens :
    Ils évaluent le fonctionnement de la valve, l’évolution des déficits neurologiques, l’apparition d’une syringomyélie, la gêne d’une moelle attachée, avec réalisation régulière d’IRM selon les consensus de surveillance.
    
    Une valve mla surveillée peut être à l'origine de graves complications et un suivi régulier est donc indispensable.
    
    Un avis peut également être pris dans le service de neurologie en cas d’épilepsie mal contrôlée.

  • Les gynécologues :
    Ils savent gérer les problèmes spécifiques au spina bifida : prolapsus génital (descente d'organes, favorisé par un périnée peu tonique, désir d'enfant, avis sur la grossesse en cours... Ils sont aussi là pour donner un avis prénatal en cas de diagnostic in utero de spina bifida.

  • Une sexologue :
    Vous pourrez discuter avec elle de sexualité, désir, image de soi...

  • Les dermatologues :
    Ils interviennent en cas de lésion cutanée ou d’escarres, avec parfois hospitalisation pour mise en route d’un traitement afin de guérir les escarres profondes.

  • L’assistante sociale :
    Avec elle, vous pourrez discuter des difficultés que vous rencontrez dans votre quotidiens et des aides qui peuvent vous être attribuées avec tous les documents nécessaires.

  
  Le centre de référence réalise un bilan complet et adapté...

  Un ensemble de consultations et d'examens prenant en compte l'ensemble de vos problèmes est proposé. Il se déroule sur une période de 3 jours et à l'issue de celui-ci, une synthèse vous est proposée afin de clarifier tout ce qui a été dit. Un compte-rendu détaillé vous sera également adressé, ainsi qu'à votre médecin traitant et vos référents de santé.
  Le centre de référence a été mis en place afin d'offrir une prise en charge plus satisfaisante des patients. Le but est de regrouper les différents spécialistes médicaux sur un même site pour combler les difficultés de coordination.

  
  Les missions d'un Centre de Référence national maladie rare

  • Structurer un réseau national de veille diagnostique et de prise en charge

  • Création d’une base de données :
    • renseignées prospectivement
    • dossier médical/patient partagé

  • Action d’éducation et de sensibilisation à la prévention auprès des publics concernés :
    • Futures mères
    • Obstétriciens, gynécologues, sages-femmes
    • Les élus pour la supplémentation d’aliments en acide folique (déjà instituée depuis plusieurs années en Amérique du Nord)

  • Améliorer l’offre de soins sur le territoire national (surtout pour les adultes), en coordination avec les centres de compétences .

  • Etablir des recommandations de bonne pratique dans la prise en charge des patients.

  • Stimuler et coordonner la recherche.

  • Identifier les facteurs de risques médicamenteux, génétiques...